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获得性皮肤松弛症一夜变老妇和基因有神马关

2019年03月05日 栏目:法律

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皮肤松弛症的发病机理还不十分清楚。多数病例为散发性,由常染色体隐性基因所决定,也有少数显示常染色体显性遗传。

遗传性皮肤松弛症的致病基因有多个,主要包括ELN、FBLN5、PYCR1和ATP7A等等。其中ELN基因编码弹力蛋白,作为弹性纤维的主要成分,弹力蛋白广泛存在于结缔组织中,赋予组织弹性回复力和对外耐受力。ELN基因突变导致弹力蛋白合成与分泌障碍,造成弹力蛋白结构异常而致病。FBLN-5是一个胞外基质糖蛋白,广泛分布于富含弹性蛋白的组织中,可通过与其它胞外蛋白相互作用而调节基质的结构。FBLN5基因的突变可导致弹性蛋白错误的折叠,进而蛋白分泌受阻影响了其与原弹性蛋白和原纤维蛋白的结合,终产生皮肤松弛症的病变。PYCR1编码的蛋白质位于线粒体内,PYCR1基因突变造成线粒体功能改变及结缔组织老化,进而造成皮肤松弛症患者早衰的表现。ATP7A 基因编码ATP7A 蛋白,是铜离子进行跨膜转运的离子泵。发生突变时ATP7A蛋白表达减少或功能障碍甚至丧失,从而导致细胞对铜的转运障碍,造成结缔组织异常和进行性神经系统变性,终导致X-连锁隐性遗传性皮肤松弛症与门克斯病的临床表现。

获得性皮肤松弛症可起病于任何年龄。本病基本病因不明,可能与生化缺陷致弹性组织合成异常、弹性纤维减少以及与铜代谢异常、体液免疫异常等因素有关。

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